Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy

Kształt Zespół adrenogenital:

W praktyce klinicznej, w zależności od stopnia niedoboru-hydroksylazy i C21, odpowiednio, stopień hiperandrogenizmu wydzielają klasyczną formę wrodzonych adrenogenital zespołem i łagodnych formach, zwanych również nieklasycznych (po pokwitania i forma pokwitania). Nadmierne wydzielanie androgenów nadnerczowych hamuje wydzielanie gonadotropiny, powodując naruszenie wzrostu i dojrzewania pęcherzyków w jajnikach.

Klasyczna forma zespołu wrodzonej adrenogenital

Nadprodukcji androgenów w okresie prenatalnym rozpoczyna się z początkiem hormonalnego nadnerczy – 9-10 tygodniem życia wewnątrzmacicznym. Pod wpływem nadmiaru androgenów zakłócony zróżnicowanie seksualnego kobiet chromosomów płodu płci. W tym okresie wewnątrzmacicznego gonad życia już wyraźnej tożsamości seksualnej, wewnętrzne narządy płciowe są również nieodłącznym elementem struktury płci żeńskiej i zewnętrzne narządy płciowe są na etapie tworzenia. Z tak zwanego typu neutralnego jest utworzony żeński fenotypu.

Pod wpływem nadmiaru testosteronu występuje wirylizacji z zewnętrznych narządów płciowych płodu żeńskiego: płciowych zwiększa się gruźlicy, stając penisoobrazny łechtaczka połączyć labiosakralnie fałdy, coraz rodzaju moszny zatoki moczowo-płciowej nie jest podzielony na cewki moczowej i pochwy, i utrzymuje się i otwiera w penisoobraznim łechtaczki. Takie wirylizacja prowadzi do nieprawidłowego określenia płci przy urodzeniu. Od żeńskie gonady mają strukturę (jajniki), to patologia otrzymał inną nazwę – fałszywe kobiet hermafrodytyzm.

Nadprodukcji androgenów w życiu płodowym powoduje przerost nadnerczy; ta forma zespołu adrenogenital nazywa klasyczna forma wrodzonego przerostu nadnerczy.

Te dzieci są pacjenta endokrynologów dziecięcych, taktyka ich zarządzania i leczenia jest opracowywany, że daje czas do przeprowadzenia operacji sex przeniesieniu i przekazywanie do dalszego rozwoju rodzaju żeńskiego.

Skręć warunkowej ginekologa-endokrynologa, aby u pacjentów z zaawansowanymi formami zespołu adrenogenital.

Pokwitania forma zespołu adrenogenital (wrodzony przerost nadnerczy)

W tej postaci wrodzonego niedoboru C21 zespołu adrenogenital hydroksylazy objawia się w okresie dojrzewania, podczas wzmocnienia fizjologicznej hormonalnej funkcji kory nadnerczy, tzw okres adrenarche, raz na 2-3 lata przed pierwszą miesiączką – menstruacją. Fizjologiczny wzrost wydzielania androgenów, w tym wieku dojrzewania zapewnia „zryw wzrostu” i pojawienie się seksualnych owłosienia.

Obraz kliniczny charakteryzuje się koniec pierwszej miesiączki w pierwszej miesiączki jest w 15-16 lat, a w populacji – w 12-13 lat. Cykl menstruacyjny jest nieregularny lub niestabilny, z tendencją do skąpe. Przerwa między okresami 34-45 dni.

Hirsutyzm jest wymawiane: wzrost łodygi włosa jest oznaczony białą linią brzucha, górnej wargi, pól okołotarczowej, wewnętrznej stronie ud. Nie było wielokrotne trądzik jako ropiejących włosowych i gruczołach łojowych, skóry twarzy jest tłusta, porowata.

Dziewczyny cechuje wysoki wzrost, budowa ciała ma wyraźne cechy męskie lub Obojnaka: szerokie ramiona, wąskie biodra.

Gruczoły sutkowe. Hipoplastyczne

Główne zarzuty, które prowadzą pacjentów do lekarza, jest nadmierne owłosienie, trądzik i nieregularne miesiączki.

Formularz Postpubertatnom zespołu adrenogenital

Objawy kliniczne manifestować pod koniec drugiej dekady życia, często po poronieniu we wczesnym okresie ciąży, ciąża nie rozwija się lub aborcji.

Kobiety zgłosić nieprawidłowości miesiączkowania według rodzaju, odstępu QT międzymiesiączkowych tendencją do opóźnień i oskudneniya miesiąca.

Od hiperandrogenizm rozwija się późno i ma „miękki” charakter, hirsutyzm wyrażone nieco: skąpe owłosienie linea alba, pola powyżej okołotarczowej górnej wargi, nogi.

Gruczoły sutkowe są opracowywane w zależności od wieku, karoseria posiada typ czysto kobiet.

Należy zauważyć, że u pacjentów z zespołem adrenogenital nie wykazują zaburzenia metaboliczne charakterystyczne zespołu policystycznych jajników.

Przyczyny zespół adrenogenital

Główną przyczyną jest wrodzonym niedoborem enzymu C21-hydroksylazy zaangażowanych w syntezę androgenów w korze nadnerczy. Normalny edukacji i treść tego enzymu zapewnia gen zlokalizowany na krótkim ramieniu jednego z pary chromosomów (autosomami 6-ty). Dziedziczenie jest autosomalne tej patologii recesywny charakter.

Na poparcie tego nienormalnego patologii genów może się manifestować, przejawia się w obecności wadliwych genów w obu autosomy 6th par.

Diagnoza adrenogenital zespół

Oprócz historii i fenotypowych danych medycznych (ciała, ciała, włosów, skóry, piersi) w rozwoju diagnostyki są badania hormonalne kluczowe.

Gdy adrenogenital syntezy zespół sterydów naruszone na etapie 17 SNP. Tak więc objawy hormonalne poprawy krwi 17 SNP, jak również i DEA DEA-C – prekursory testosteronu. Do celów diagnostycznych mogą być stosowane określenia 17-KS w moczu – metabolity androgeny.

Najbardziej znaczące jest zwiększenie 17 SNP i poziomy DHEA-S, stosuje się do diagnozy różnicowej z innymi zaburzeniami wydzielania wewnętrznego, która przejawia objawów z hiperandrogenizmu. Określenie ED-17, T, DHEA, DHEA-S 17 w krwi i moczu, COP ma miejsce przed i po próbie z glukokortykosteroidy, takie jak deksametazon. Zmniejszone poziomy tych steroidów we krwi i w moczu 70-75%, co oznacza początek androgenów nadnerczowych.

Wartość diagnostyczna ultrasonografii ma jajniki. Od adrenogenital zespół występuje brak owulacji, ehoskopicheskie zauważyć obecność pęcherzyków o różnej dojrzałości, nie docierają jamie wielkości, tzw multifollikulyarnie jajniki, wielkość jajników może być nieco więcej niż norma. Jednakże, w odróżnieniu od zespołu jajników policystycznych jajników ich wielkość nie jest zwiększona i no zrębu Typowy układ Patologia małych pęcherzyków jako „naszyjnika” pod kapsułki jajnika.

Wartość diagnostyczną również pomiaru podstawowej temperatury ciała, co charakteryzuje się rozciągniętej pierwszej fazie cyklu i skrócony drugiej fazie cyklu (niewydolność ciałka żółtego).

Diagnostyka różnicowa zespołu adrenogenital

Różnicowe objawy diagnostyczne zespołu adrenogenital i zespołem policystycznych jajników

Share →